Diagnósticos de pacientes con enfermedades cromosómicas

Diagnóstico de pacientes con enfermedades cromosómicas:
¡Muy buenas mis queridos doctores y doctoras!

Bueno como ya os he adelantado hoy vamos ha hacer el trabajo de un auténtico médico y vamos a interpretar los cariotipos de tres pacientes que sufren una serie de enfermedades cromosómicas.

  • Diagnóstico paciente A: 
Aquí tenemos el cariotipo del primer paciente.



Y seria mi diagnostico, primero el acortado y después explicado.
A1. 47XX+21. 
A2. Es una chica que  padece Síndrome de Dawn o trisomía del cromosoma 21.



  • Diagnóstico paciente B:
Seguimos con el siguiente cariotipo, el del paciente B.



Este paciente padece otra enfermedad distinta a la anterior.
B1. 47XXY.
B2. Este paciente no tiene un sexo diferenciado ya que padece el Síndrome de Klinefelter.



  •  Diagnóstico paciente C:
Y para acabar tenemos el cariotipo del paciente C:



 Esta es la última enfermedad que estudiaremos hoy, pero para mi es la más fuerte y os recomiendo que la busquéis eso si no os asustéis con las fotos.
C.1.47XY+13.
C2. Es un chico y padece el Síndrome de la trisomía del cromosoma 13.


Bueno eso ha sido todo por hoy. Espero que os haya gustado mucho. La genética y sus enfermedades es un tema realmente interesante y a todos aquellos que les haya gustado esta entrada les recomiendo que investiguen más sobre el tema.
Este trabajo lo he hecho en colaboración con ¡Qué viva la biología y geología!, donde os recomiendo que os metáis.
Y con esto me despido.

¡Nos vemos en la próxima!





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